پزشکان گیل

دکتر نیلوفر هدایتی اُمامی
دکتر محمدحسن هدایتی اُمامی

«پزشکی برای هر فرد» چیست؟

طبق نظر NIH (انستیتو ملی بهداشت)، «پزشکی برای هر فرد» (Precision Medicine) عبارت است از «راهِ نوینِ رو به ‌پیشرفت برای درمان و پیشگیری از بیماری‌ها در یک فرد با مدنظر قرار دادن تفاوت‌های فردی ژن‌ها، محیط و شیوه زندگی یکایک افراد». با این شیوه برخورد، پزشکان و پژوهشگران خواهند توانست با دقتی بیشتر تعیین کنند که برای هر بیماری خاص در هر گروه از مردم، کدام برنامه درمانی و پیشگیری، کارایی بهتری دارد. این روش در تقابل با شیوه برخورد «تک‌سایز»ِ قدیمی است که در آن برنامه‌های درمان و پیشگیری از بیماری‌ها برای انسانی «متوسط» طراحی شده است و به تفاوت‌های بین افراد، کمتر توجه می‌شود. گرچه اصطلاح «پزشکی برای هر فرد» اصطلاحی نسبتاً تازه است، لیکن مفهوم آن سال‌ها بخشی از کار طبابت بوده است. به‌عنوان مثال، بیماری که نیازمند فرآورده خونی است، هر خونی که به‌طور اتفاقی در دسترس قرار بگیرد به او تزریق نمی‌شود، بلکه گروه خونی دهنده را با گروه خونی گیرنده مطابقت می‌دهند تا خطر پیدایش عوارض را به حداقل برسانند. در زمینه‌های مختلف پزشکی نمونه‌های متعددی از آن را می‌توان یافت، لیکن در حال حاضر نقش «پزشکی برای هر فرد» در مراقبت‌های روزمره پزشکی نسبتاً محدود است. پژوهشگران امیدوارند این شیوه برخورد در سال‌های آتی در زمینه‌های بیشتری مورد استفاده قرار بگیرد.

تفاوت «پزشکی برای هر فرد» با «پزشکی ویژه هر فرد» چیست؟ فارماکوژنومیک چیست؟

بین دو اصطلاح «پزشکی برای هر فرد» (Precision Medicine) و «پزشکی ویژه هر فرد» (Personalized Medicine) همپوشانی زیاد است. طبق نظر «شورای ملی پژوهش»، «پزشکی ویژه هر فرد» اصطلاحی است با معنی‌ای شبیه «پزشکی برای هر فرد»؛ ولی نگرانی وجود داشت که مبادا عبارت «ویژه فرد» بد تعبیر شود و مردم تصور کنند که درمان‌ها و پیشگیری‌هایی در دست ساخت است که منحصر به همان فرد باشد. در «پزشکی برای هر فرد» می‌خواهند بفهمند بر مبنای عوامل ژنتیکی، محیطی و شیوه زندگی، کدام راه برخورد روی کدام افراد اثربخش است؛ به‌همین دلیل اصطلاح «پزشکی برای هر فرد» را بر اصطلاح «پزشکی ویژه هر فرد» ترجیح می‌دهند ولی بعضی‌ها این دو اصطلاح را معادل هم به‌کار می‌برند.

فارماکوژنومیک بخشی از «پزشکی برای هر فرد» است. در فارماکوژنومیک چگونگی تاثیر ژن بر پاسخ فرد به داروی خاص را مطالعه می‌کنند. این رشته نسبتاً تازه، آمیزه‌ای است از فارماکولوژی (علم داروها) و ژنومیک (علم مطالعه ژن‌ها و کار آن‌ها) برای ساختن داروهایی موثر و بی‌خطر و تعیین دوز آن‌ها بر مبنای تنوع ژنتیکی فرد. چنین داروهایی سپس کاربرد عام پیدا می‌کنند و برای افراد دیگر هم استفاده می‌شوند.

سازمان «ابتکار پزشکی برای هر فرد» کدام است؟

سازمان «ابتکار پزشکی برای هر فرد» تلاش پژوهشی درازمدتی است با شرکت NIH و چندین مرکز پژوهشی دیگر؛ با این پژوهش‌ها می‌خواهند بفهمند که داده‌های مربوط به ژنتیک، محیط و شیوه زندگی فرد چه کمک‌هایی برای یافتن بهترین راه پیشگیری و درمان بیماری وی می‌کند.

سازمان «ابتکار پزشکی برای هر فرد» هم اهداف کوتاه‌مدت دارد، هم اهداف درازمدت. اهداف کوتاه‌مدت آن عبارت است از به‌کارگیری هر چه بیشتر «پزشکی برای هر فرد» در زمینه پژوهش‌های سرطان. پژوهشگران در انستیتوی ملی سرطان (وابسته به NIH) امیدوارند با دنبال کردن این شیوه برخورد و دست‌ یافتن به اطلاعات افزون‌تر درباره ژنتیک و زیست‌شناسی سرطان‌ها بتوانند امکانات درمانی موثرتری برای انواع مختلف سرطان‌ها بیابند. اهداف درازمدت «پزشکی برای هر فرد» عبارت است از توجه به همه زمینه‌های تندرستی و مراقبت‌های پزشکی مردم در مقیاس کلان. برای رسیدن به این هدف NIH طرحی به نام «همه ما» پیاده کرده است. در این طرح یک میلیون نفر داوطلب از سراسر آمریکا شرکت دارند. شرکت‌کنندگان در این طرح اطلاعات ژنتیکی، نمونه‌هایی از خون و بافت و سایر اطلاعات پزشکی خود را در اختیار پژوهشگران می‌گذارند. برای تشویق به انتشار آزادانه داده‌ها، در دوران مطالعه، همه شرکت‌کنندگان می‌توانند به اطلاعات پزشکی خود و همچنین به پژوهش‌هایی که از اطلاعات آن‌ها استفاده می‌شود، دسترسی داشته باشند. پژوهشگران از این اطلاعات برای مطالعه گستره عظیمی از بیماری‌ها استفاده می‌کنند و هدف‌شان عبارت است از تواناتر شدن در پیش‌بینی هر چه بهتر خطر پیدایش بیماری، درک چگونگی پیدایش بیماری و یافتن راه‌هایی بهتر برای تشخیص و درمان.

فایده‌های «پزشکی برای هر فرد» و کارهای سازمان «ابتکار پزشکی برای هر فرد» کدم‌اند؟

«پزشکی برای هر فرد» این نوید را می‌دهد که بسیاری از جنبه‌های تندرستی و مراقبت‌های پزشکی بهتر شود. با انجام پژوهش‌های همگروهی توسط سازمان «ابتکار پزشکی برای هر فرد» و فراهم شدن ابزارها و شیوه‌های برخورد تازه برای تجزیه ‌و تحلیل داده‌ها، برخی از فایده‌های آن به‌زودی آشکار می‌شود. فایده‌های دیگر با انجام پژوهش‌های درازمدت در مورد «پزشکی برای هر فرد» به‌دست می‌آید و ممکن است سال‌ها طول بکشد تا در دسترس قرار بگیرد.

 فایده‌های بالقوه کارهای سازمان «ابتکار پزشکی برای هر فرد» عبارت‌اند از:

• دست یافتن به راه‌هایی نوین برای حفاظت از شرکت‌کننده‌ها، مخصوصاً از نظر رعایت حریم شخصی بیمار و محرمانه نگه ‌داشتن اطلاعات آنان
• طراحی ابزارهایی برای تولید، تجزیه ‌و تحلیل و به اشتراک گذاشتن مجموعه عظیم داده‌های پزشکی
• بهبود نظارت FDA بر آزمایش‌ها، داروها و سایر فن‌آوری‌ها، هم برای پشتیبانی از نوآوری‌ها و هم برای اطمینان از بی‌خطر و موثر بودن این محصولات
• شرکت دانشمندان دیگر با رشته‌های تخصصی متنوع‌تر، از جمله افرادی از سازمان‌های حمایت‌کننده از بیماران، دانشگاه‌ها و شرکت‌های دارویی و دیگران
• دادن فرصت به میلیون‌ها انسان تا به پیشرفت پژوهش‌های علمی کمک کنند.

فایده‌های درازمدت پژوهش در «پزشکی برای هر فرد» عبارت‌اند از:

• توانایی خیلی بیشتر پزشکان برای به‌کاربردن اطلاعات ژنتیکی و سایر اطلاعات مولکولی بیماران به‌عنوان بخشی از کار طبابت روزمره خود
• بهبود توانایی پزشکان در پیش‌بینی این امر که کدام درمان برای بیماری خاص، بهترین تاثیر را دارد
• درک بهتر مکانیسم‌های زمینه‌ای پیدایش بیماری‌های مختلف
• شیوه‌های برخورد بهتر برای پیشگیری، تشخیص و درمان دامنه گسترده‌ای از بیماری‌ها
• استفاده بهتر از پرونده‌های پزشکی الکترونیک در مراقبت از بیماران که هم به پزشکان و هم به پژوهشگران امکانات بهتری می‌دهد تا آسان‌تر به داده‌های پزشکی دسترسی پیدا کنند.

چالش‌هایی که «پزشکی برای هر فرد» و سازمان «ابتکار پزشکی برای هر فرد» با آن‌ها روبه‌رو می‌شود، کدام است؟

«پزشکی برای هر فرد» هنوز رشته‌ای جوان و البته در حال پیشرفت است. بسیاری از فناوری‌هایی که برای رسیدن به هدف‌های سازمان «ابتکار پزشکی برای هر فرد» لازم‌اند، هنوز ناپخته و در ابتدای کارند و حتی بیشترشان هنوز ساخته نشده‌اند. به‌عنوان مثال پژوهشگران نیازمند آن‌اند که برای استاندارد کردن مجموعه عظیم داده‌های بیش از یک میلیون داوطلب از بیمارستان‌ها و درمانگاه‌های سراسر آمریکا، راه‌های شایسته‌ای بیابند. همچنین نیازمند راه‌های کارآمدی برای نگهداری این مقدار عظیم اطلاعات هستند.

با کارهای سازمان «ابتکار پزشکی برای هر فرد»، مسایل اخلاقی، اجتماعی و قانونی بی‌شماری هم پیش می‌آید. با در اختیار داشتن داده‌های پزشکی این تعداد عظیم مردم، یافتن راه‌هایی برای حفظ حریم شخصی شرکت‌کنندگان و محرمانه ماندن اطلاعات پزشکی آنان اهمیت حیاتی پیدا می‌کند. شرکت‌کنندگان باید از خطرات و فایده‌های شرکت در این پژوهش‌ها آگاه باشند؛ به‌عبارت‌دیگر تلاش پژوهشگران برای گرفتن «رضایت‌نامه آگاهانه» از شرکت‌کنندگان نیز باید عظیم باشد.

در «پزشکی برای هر فرد» هزینه‌ها هم خود مساله مهمی است. خود سازمان «ابتکار پزشکی برای هر فرد» چندین میلیون دلار هزینه دارد. برای ادامه کار آن، کنگره باید چندین سال آینده هم بودجه لازم را تصویب کند. فن‌آوری‌هایی نظیر توالی‌یابی مقدار عظیمی DNA، هنوز خیلی گران است؛ گرچه هزینه آن به‌سرعت در حال کاهش است. علاوه بر آن داروهایی که برای هدف‌گیری خصوصیات ژنتیکی یا مولکولی فرد ساخته می‌شود، قاعدتاً گران تمام می‌شود. آیا شرکت‌های بیمه خصوصی حاضر به تقبل این هزینه‌ها هستند؟ این خود به‌صورت مساله‌ای پرچالش درخواهد آمد.

اگر قرار باشد «پزشکی برای هر فرد» به‌صورت کاری روزمره در مراقبت از مردم درآید، آن‌وقت پزشکان و سایر دست‌اندرکاران خدمات پزشکی باید آگاهی خود را از ژنتیک و بیوشیمی ارتقا دهند. این گروه به‌زودی درخواهند یافت که باید تفسیر آزمایش‌های ژنتیک، ارتباط این اطلاعات با شیوه‌های درمان و پیشگیری و راه‌های انتقال این اطلاعات به بیماران را از نو بیاموزند.

ترجمه از:

Help Me Understand Genetics

Reprinted from: https://ghr.nlm.nih.gov/

Lister Hill National Center for Biomedical Communications

U.S. National Library of Medicine

National Institutes of Health

Department of Health & Human Services

Published June 20, 2017

دکتر نیلوفر هدایتی اُمامی

پزشک عمومی، کارشناس ارشد بهداشت

دکتر محمدحسن هدایتی اُمامی

متخصص داخلی- غدد

دانشیار دانشگاه علوم پزشکی گیلان

نشانی: رشت، گلسار، بلوار سمیه، ساختمان پارس کلینیک، تلفن: ۳۳۱۱۱۲۲۸

Email: hedayati1947@yahoo.com